sobota, 14 marca 2026 | Portal eORDO Omnis v. 1.116.1.5.61

Portal eORDO Omnis

☰ Niezalogowano
Użytkownik anonimowy
Zaloguj się

PPUZ w Nowym Targu

Ramowy program studiów

Szczegóły przedmiotu

Pobierz PDF
Wersja: 4

Podhalańska Państwowa Uczelnia Zawodowa w Nowy Targu

Informacje ogólne


Nazwa zajęć

Genetyka

Kod zajęć

P-1-1,11.19

Status zajęć

Obowiązkowy

Wydział / Instytut

Instytut Medyczny

Kierunek studiów

pielęgniarstwo

Moduł specjalizacyjny

-----

Specjalizacja

-----


Forma studiów Rok studiów Semestr Suma godzin dydaktycznych Liczba punktów ECTS
Wykłady Ćwiczenia/praktyki
Stacjonarne 1 1 20.0 5.0 1.0
Suma 20.0 5.0 1.0


Poziom studiów

studia pierwszego stopnia

Profil

Praktyczny

Osoba odpowiedzialna za program zajęć

dr hab. Zbigniew Doniec

Wymagania (Kompetencje wstępne)

Wiedza, umiejętności i kompetencje z zakresu biologii według programu szkoły średniej.

Założenia i cele zajęć

Poznanie istoty dziedziczenia i zaburzeń mechanizmów molekularnych leżących chorób podstaw chorób genetycznych. Poznanie możliwości diagnostyki prenatalnej, poradnictwa genetycznego i badań przesiewowych w profilaktyce chorób genetycznych.

Prowadzący zajęcia

dr hab. Zbigniew Doniec

Egzaminator/ Zaliczający

dr hab. Zbigniew Doniec


Nakład pracy studenta - bilans punktów ECTS


Nakład pracy studenta niezbędny do uzyskania efektów uczenia się Obciążenie studenta
Studia stacjonarne Studia niestacjonarne
Obciążenie studenta na zajęciach wymagających bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich lub innych osób prowadzących zajęcia i studentów, w tym: godz.:
28.0 		godz.:
28.0
Udział w wykładach (godz.) 20 20
Udział w: bez udziału nauczyciela (godz.) 5 5
Dodatkowe godziny kontaktowe z nauczycielem (godz.) 2 2
Udział w egzaminie (godz.) 1 1
Obciążenie studenta związane z jego indywidualną pracą związaną z zajęciami organizowanymi przez uczelnię, w tym: godz.:
5.0 		godz.:
5.0
Samodzielne studiowanie tematyki zajęć/ przygotowanie się do wykładu (godz.) 1 1
Samodzielne studiowanie tematyki zajęć/ przygotowanie się do: bez udziału nauczyciela (godz.) 1 1
Przygotowanie do zaliczenia/ egzaminu (godz.) 1 1
Wykonanie prac zaliczeniowych (referat, projekt, prezentacja itd.) (godz.) 2 2
Suma
(obciążenie studenta na zajęciach wymagających bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich lub innych osób prowadzących zajęcia oraz związane z jego indywidualną pracą związaną z tymi zajęciami) 		godz.:
33.0 		ECTS:
1.0 		godz.:
33.0 		ECTS:
0
Obciążenie studenta w ramach zajęć kształtujących umiejętności praktyczne godz.:
0 		ECTS:
0 		godz.:
0 		ECTS:
0


Efekty uczenia się


Efekty uczenia się

Odniesienia
do kierunkowych efektów
uczenia się

Odniesienia
do charakterystyk
drugiego stopnia
efektów uczenia
się Polskich
Ram
Kwalifikacji

Sposób
weryfikacji
efektów
uczenia się

Wiedza: student zna i rozumie

W1

Rozumie uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka oraz konfliktu serologicznego w układzie Rh

A.W09

P6S_WG

egzamin pisemny (W)

W2

omawia problematykę chorób uwarunkowanych genetycznie

A.W10

P6S_WG

W3

Zna budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy

A.W11

P6S_WG

W4

wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej

A.W12

P6S_WG

Umiejętności: student potrafi

U1

Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych

A.U03

P6S_UW_02

udział w dyskusji, (W), frekwencja na zajęciach

U2

Wykorzystuje uwarunkowania chorób genetycznych w profilaktyce chorób

A.U04

P6S_UW_02

Kompetencje społeczne: student jest gotów do

K1

Przestrzega prawa pacjenta

K02

P6S_KR

ocena wypowiedzi (treści i sposobu jej przedstawiania;) (K), obserwacja zachowania studenta podczas zajęć; (K)

K2

Zasięga opinii ekspertów w przypadku trudności z samodzielnym rozwiązaniem problemu

K05

P6S_KK_02

K3

Dostrzega i rozpoznaje własne ograniczenia w zakresie wiedzy, umiejętności i kompetencji społecznych oraz dokonuje samooceny deficytów i potrzeb edukacyjnych

K07

P6S_KK_01

Formy i metody kształcenia

Wykłady z zastosowaniem środków wizualnych. Rozwiązywanie teoretycznych zagadnień dziedziczenia przez studentów.


Treści programowe


Wykłady

Tematyka wykładów :

1. Podstawy dziedziczenia.

2. Budowa komórki. Chromosomy.

3. Struktura i funkcja kwasu nukleinowego. Budowa DNA.

4. Pojęcie genu. Mutacje genowe.

5. Analiza chromosomowa. Kariotyp. Mitoza. Mejoza. Spermatogeneza. Oogeneza. Zapłodnienie. Aberracje chromosomowe.

6. Dziedziczenie autosomalne, dziedziczenie sprzężone z płcią.

7. Zasady diagnostyki chorób genetycznych.

8. Poradnictwo genetyczne.

9. Zaburzenia chromosomowe.

10. Charakterystyka wybranych chorób: Trisomia 21. Zesp. Turnera.

11. Choroby monogenowe.

12. Charakterystyka niektórych chorób: Hemofilia. Fenyloketonuria. Mukowiscydoza.

13. Badania przesiewowe.

14. Diagnostyka prenatalna.

15. Genetyczne podstawy odporności.

16.  Wady wrodzone.

17. Genetyka nowotworów.

18.  Zapobieganie chorobom genetycznym i ich leczenie.
Ćwiczenia
bez udziału nauczyciela

Zadania do samodzielnej pracy studenta:

Student przygotuje się teoretycznie do treści uwzględnionych w wymaganiach wstępnych. Opracuje pracę samokształceniową na wybrany przez siebie temat z zakresu genetyki lub jeden z poniższych:

1.Geny determinują budowę białek ale…

2. Co właściwie kodują geny?

3.Genotyp człowieka (HummanGenomm Project).

4. Translacja.

5. Stabilność genomu.

Kryteria oceny osiągniętych efektów uczenia się


Kryteria oceny efektów uczenia się osiągniętych przez studenta

Zaliczenie pisemne w formie testu – obejmujący wszystkie efekty kształcenia w dziedzinie wiedzy i umiejętności,oceniony zgodnie ze skalą każdorazowo przyjętą dla danego testu, zakładając ponad 60%- 100% pozytywnych odpowiedzi w obrębie danego efektu kształcenia(warunek zaliczenia danego efektu kształcenia).

Kryteria oceny testu wyboru: za każdą prawidłową odpowiedź 1 pkt.

poniżej 60% - student nie osiągnął  wymaganych efektów  kształcenia - ocena

  niedostateczna

60 - 67% - student osiągnął efekty kształcenia w stopniu dostatecznym

68 - 74 % - student osiągnął efekty kształcenia w stopniu  plus dostatecznym

75 - 86%  student osiągnął efekty kształcenia w stopniu dobrym

87 - 93% -  student osiągnął efekty kształcenia w stopniu  plus dobrym

94-100 % student osiągnął efekty kształcenia w stopniu  bardzo dobrym

Kryteria do oceny kompetencji społecznych;

Suma - Punktacja nauczyciela 0-3pkt. i punktacja studenta 0-3pkt.

Punktacja:

3 pkt. – uzyskuje student, który zawsze  przestrzega kompetencje społeczne i charakteryzuje się wysokim poziomem kompetencji społecznych

2 pkt. – uzyskuje student, który czasami  przestrzega kompetencji społecznych

1pkt. – uzyskuje student, który nie często  przestrzega kompetencji społecznych

0 pkt. – uzyskuje student, który nigdy  nie przestrzega kompetencji społecznych

Jeśli student z jakiejkolwiek kompetencji uzyska 0 punktów  otrzymuje ocenę niedostateczną i nie może uzyskać zaliczenia z zajęć praktycznych.

Forma weryfikacji osiągnięć studenta i warunki zaliczenia zajęć


Forma weryfikacji osiągnięć studenta

Zaliczenie z oceną

Warunki odbywania i zaliczenia zajęć oraz dopuszczenia do końcowego egzaminu (zaliczenia z oceną)

Zaliczenie z oceną po I semestrze.

1. uzyskanie zaliczenia z kolokwiów, prac zaliczeniowych,

2. złożenie dokumentacji z samokształcenia


Wykaz zalecanego piśmiennictwa


Wykaz literatury podstawowej

Lp.Pozycja
1.Jerzy Bal Genetyka medyczna i molekularna PWN Warszawa 2017
2. Bamshad Michael J., Carey John C., Jorde Lynn B Genetyka medyczna Wrocław Wydawnictwo Urban &Partner 2014
3. Barbara Bukała Biologia genetyka Biologia stosowana Kraków Wydawnictwo Omega 2013

Wykaz literatury uzupełniającej

Lp.Pozycja
1.G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Urban & Partner 2011.

Wymiar, zasady i forma odbywania praktyk zawodowych


Wymiar, zasady i forma odbywania praktyk zawodowych

Nie dotyczy