sobota, 14 marca 2026 | Portal eORDO Omnis v. 1.116.1.5.61

Portal eORDO Omnis

☰ Niezalogowano
Użytkownik anonimowy
Zaloguj się

PPUZ w Nowym Targu

Ramowy program studiów

Szczegóły przedmiotu

Pobierz PDF
Wersja: 4

Podhalańska Państwowa Uczelnia Zawodowa w Nowy Targu

Informacje ogólne


Nazwa zajęć

Problemy genetyki w medycynie

Kod zajęć

P-2-3a,3b.19

Status zajęć

Obowiązkowy

Wydział / Instytut

Instytut Medyczny

Kierunek studiów

pielęgniarstwo

Moduł specjalizacyjny

-----

Specjalizacja

-----


Forma studiów Rok studiów Semestr Suma godzin dydaktycznych Liczba punktów ECTS
Wykłady Ćwiczenia/praktyki
Stacjonarne 1 1 --- --- ---
1 2 --- --- ---
2 3 30.0 0 2.0
Suma 30.0 0 2.0


Poziom studiów

studia drugiego stopnia

Profil

Praktyczny

Osoba odpowiedzialna za program zajęć

dr Marcin Wroński

Wymagania (Kompetencje wstępne)

Wiedza, umiejętności i kompetencje z zakresu studiów I stopnia

Założenia i cele zajęć

Nauczenie studentów podstaw funkcjonowanie informacji genetycznej i jej wpływu na fenotyp człowieka, w chorobie i w zdrowiu. Znajomość głównych schorzeń genetycznych.

Prowadzący zajęcia

dr Marcin Wroński

Egzaminator/ Zaliczający

dr Marcin Wroński


Nakład pracy studenta - bilans punktów ECTS


Nakład pracy studenta niezbędny do uzyskania efektów uczenia się Obciążenie studenta
Studia stacjonarne Studia niestacjonarne
Obciążenie studenta na zajęciach wymagających bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich lub innych osób prowadzących zajęcia i studentów, w tym: godz.:
32.0 		godz.:
32.0
Udział w wykładach (godz.) 30 30
Dodatkowe godziny kontaktowe z nauczycielem (godz.) 1 1
Udział w egzaminie (godz.) 1 1
Obciążenie studenta związane z jego indywidualną pracą związaną z zajęciami organizowanymi przez uczelnię, w tym: godz.:
20.0 		godz.:
20.0
Samodzielne studiowanie tematyki zajęć/ przygotowanie się do wykładu (godz.) 0 0
Przygotowanie do zaliczenia/ egzaminu (godz.) 10 10
Wykonanie prac zaliczeniowych (referat, projekt, prezentacja itd.) (godz.) 10 10
Suma
(obciążenie studenta na zajęciach wymagających bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich lub innych osób prowadzących zajęcia oraz związane z jego indywidualną pracą związaną z tymi zajęciami) 		godz.:
52.0 		ECTS:
2.0 		godz.:
52.0 		ECTS:
0
Obciążenie studenta w ramach zajęć kształtujących umiejętności praktyczne godz.:
0 		ECTS:
0 		godz.:
0 		ECTS:
0


Efekty uczenia się


Efekty uczenia się

Odniesienia
do kierunkowych efektów
uczenia się

Odniesienia
do charakterystyk
drugiego stopnia
efektów uczenia
się Polskich
Ram
Kwalifikacji

Sposób
weryfikacji
efektów
uczenia się

Wiedza: student zna i rozumie

W1

Rozumie przyczyny i zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego oraz opieki nad pacjentami z niewydolnością narządową;

K_B.W30

P7S_WG

sprawdzian pisemny (W)

W2

Zna zasady opieki nad pacjentem przed i po przeszczepieniu narządów;

K_B.W31

P7S_WG, P7S_WK_01

Umiejętności: student potrafi

U1

Wykorzystuje zasoby technologiczne dla potrzeb poradnictwa zdrowotnego

K_B.U15

P7S_UW_02

bezpośrednia ocena wykonania zadania (np. ocena projektu, ocena sprawozdania, dokumentowania danych, realizacji zajęć) (U), dyskusja

Kompetencje społeczne: student jest gotów do

K1

Dokonuje krytycznej oceny działań własnych i działań współpracowników z poszanowaniem różnic światopoglądowych i kulturowych

K_K01

P7S_KK_01, P7S_KK_02

obserwacja zachowania studenta podczas zajęć; (K)

K2

Ponosi odpowiedzialność za realizowane świadczenia zdrowotne

K_K05

P7S_KO_01, P7S_KR

Formy i metody kształcenia

Wykład informacyjny, wykład z prezentacja multimedialna, dyskusja


Treści programowe


Wykłady

1. Podstawowe mechanizmy genetyczne – metody analizy DNA, bezpośrednia i pośrednia diagnostyka DNA, banki DNA, zaburzenia jednogenowe.
2. Aberracje chromosomowe liczbowe, strukturalne i inne; metody ich wykrywania- znaczenie budowy chrornosomów i pozycje genów na chromosomie, kariotyp, dziedziczenie autosomalne i sprzężone z płcią.
3. Zarys genomiki badanie organizacji genomów.
4. Dziedziczenie niemendlowskie;cechy i zaburzenia wieloczynnikowe, choroby mitochondrialne.
5. Populacyjna genetyka medyczna.
6. Interakcje komórkowe ; biochemiczne postawy chorób genetycznych.
7. Geny rozwoju zarodkowego; rozwój zarodka, różnicowanie płciowe, teratogeneza i mutageneza, wady wrodzone.
8. Genetyczne podstawy odporności.
9. Mechanizmy rozwojów nowotworów.
10. Dziedziczenie chorób występujących u dorosłych.
11. Diagnostyka prenentalna. Poradnictwo genetyczne; populacyjne badania przesiewowe.
12. Zapobieganie chorobom genetycznym i ich leczenie.
13. Problemy etyczne genetyki medycznej.
14. Organizacja specjalistycznej opieki genetyczne w Polsce.
Ćwiczenia
bez udziału nauczyciela

Praca studenta bez udziału nauczyciela (możliwość wyboru tematu)-
1. Ustalenie ojcostwa i pokrewieństwa – metody badań genetycznych
2. Onkogeny ich rola w onkologii.
3. Problemy etyczne a genetyka
4. Badania prenatalne w genetyce.
5. Transplantologia – badania genetyczne

Kryteria oceny osiągniętych efektów uczenia się


Kryteria oceny efektów uczenia się osiągniętych przez studenta

KRYTERIA OCENY EFEKTÓW W ZAKRESIE WIEDZY I PODCZAS ZALICZENIA  / USTNEGO/PISEMNEGO ocena punktowa (0-3 pkt)

•bardzo dobry (5,0)- student udziela całkowicie wyczerpującej i prawidłowej odpowiedzi na zadane pytanie, swobodnie posługuje się poprawnym merytorycznie językiem naukowym, uwzględniając w odpowiedzi ustnej aktualną wiedzę medyczną, wykazuje się łatwością w
rozwiązywaniu problemów wynikających z zadania, umiejętnie łączy wiedzę z różnych dziedzin naukowych, wykazuje się oryginalnością własnych przemyśleń.
•plus dobry (4,5) - student udziela prawidłowej odpowiedzi na zadane pytanie, posługuje się językiem naukowym, uwzględniając w odpowiedzi ustnej aktualną wiedzę medyczną, rozwiązuje problemy wynikające z zadania, łączy wiedzę z kilku dziedzin naukowych.
•dobry (4,0) – student udziela zasadniczo samodzielnej odpowiedzi, która zawiera większość wymaganych treści, dopuszczalne są nieliczne błędy w odpowiedzi (drugorzędne z punktu widzenia tematu), posługuje się aktualna wiedzą medyczną wymagającą niewielkiego
uzupełnienia, odpowiedź jest poprawna pod względem języka naukowego, trafność rozpoznawania problemów wymagająca niewielkiej poprawy, w odpowiedzi powinny być zawarte samodzielne wnioski studenta.
•plus dostateczny (3,5) - student udziela zasadniczo samodzielnej odpowiedzi, która zawiera większość wymaganych treści, popełnia nieliczne, pierwszoplanowe błędy w odpowiedzi, student zna najważniejsze fakty i potrafi je zinterpretować oraz wyłonić najważniejsze
problemy, posługuje się wiedzą medyczną nie zawsze aktualną, w odpowiedzi uwzględnia wiedzę tylko z danej dziedziny, popełnia błędy w posługiwaniu się językiem naukowym,wymaga pomocy w wyciąganiu wniosków
•dostateczny (3,0)– student udziela odpowiedzi zawierającej część wymaganych informacji, popełniając błędy, ale z pomocą nauczyciela koryguje swoją odpowiedź, zarówno w zakresie wiedzy merytorycznej, jak i w sposobie jej prezentowania, student zna jednak podstawowe
fakty i przy pomocy nauczyciela udziela odpowiedzi na postawione pytanie
•niedostateczny(2.0)-przy uzyskaniu w danym kryterium punktu 1 i 0 student nie zalicza efektu kształcenia.

Forma weryfikacji osiągnięć studenta i warunki zaliczenia zajęć


Forma weryfikacji osiągnięć studenta

Zaliczenie z oceną

Warunki odbywania i zaliczenia zajęć oraz dopuszczenia do końcowego egzaminu (zaliczenia z oceną)

Zasady dopuszczenia do zaliczenia z ocena

1. zaliczenie pracy własnej - wykonanie prac zaliczeniowych,
2. obecność na zajęciach

Wykaz zalecanego piśmiennictwa


Wykaz literatury podstawowej

Lp.Pozycja
1Drewa-G, Ferenc T (red., Podsatwy genetykli dla studentów I lekarzy PZWL Warszawa 2000.
2Bradley J, Jonhanson D.R, Pober B.R, Genetyka medyczna PZWL Warszawa 2008.

Wykaz literatury uzupełniającej

Lp.Pozycja
1Baszkiewicz – Masiak M, Bińczak-Kuleta A, Brodniewicz A, genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych PZWL Warszawa 2008.

Wymiar, zasady i forma odbywania praktyk zawodowych


Wymiar, zasady i forma odbywania praktyk zawodowych

nie dotyczy